Sinonimia: test de Fenilalanina, Test del PKU

Muestra: orina ocasional

Metodología: semicuantitativo-colorimétrico.

Confirmación: HPLC con detección fluorométrica

Valor de referencia: negativo

Significado clínico:
El ácido fenilpirúvico es excretado en la fenilcetonuria (PKU).
Después del nacimiento pueden pasar de 2 a 6 semanas antes de que se excrete en orina el ácido fenilpirúvico. Luego del diagnóstico de fenilcetonuria, este test de screening en orina puede ser útil para monitorear que la dieta es la adecuada.
El nivel de fenilalanina en sangre se correlaciona con el nivel urinario de ácido fenilpirúvico en niños mayores.

Utilidad clínica:

• Screening para fenilcetonuria.
• Monitoreo para verificar la eficacia de la dieta

Variables preanalíticas:
Una orina diluida puede originar falsos negativos.
La presencia de gran cantidad de cuerpos cetónicos puede resultar en falsos positivos.

Variables por enfermedad:

Aumentado:
Fenilcetonuria

Bibliografía:

1- Jacobs D.S., Demott W.R. Grady H. et al., Laboratory Test Handbook, Edit by Lexi-Comp Inc., Cleveland, United States of America, 4th edition, 1996.
2- Ravel R. Clinical Laboratory Medicine. Clinical application of Laboratory Data. Mosby editorial, sixth edition, United States of America, 1995.